Genitales ambiguos

Definición

Los genitales ambiguos son una afección poco frecuente en la que un niño nace con genitales externos que no parecen claramente masculinos o femeninos. Pueden tener características de ambos sexos o no estar completamente desarrollados. Las características de los genitales del niño pueden no coincidir con sus órganos sexuales internos o con su sexo genético.

Esta afección también se llama genitales inciertos o genitales atípicos.

Los genitales ambiguos son comunes en niños con diferencias de desarrollo sexual (DDS). 

Nombres alternativos

Ambigüedad - genital; Genitales inciertos; Genitales atípicos

Consideraciones

El sexo genético de un niño se determina en el momento de la concepción. El óvulo de la madre contiene un cromosoma X, mientras que el espermatozoide del padre contiene ya sea un cromosoma X o un cromosoma Y. Este cromosoma X o Y determina el sexo genético del niño.

En la mayoría de los casos, un niño hereda 1 par de cromosomas sexuales; 1 X de la madre y 1 X o Y del padre. Un bebé que hereda el cromosoma X del padre tiene 2 cromosomas X y es genéticamente del sexo femenino. Un bebé que hereda el cromosoma Y de su padre tiene 1 cromosoma X y 1 cromosoma Y y es genéticamente del sexo masculino.

Los órganos reproductores masculinos y femeninos y los genitales provienen del mismo tejido en el feto. Los genitales ambiguos se desarrollan si el proceso que hace que el tejido fetal se vuelva "masculino" o "femenino" se ve alterado. Esto significa que los genitales externos parecen claramente masculinos o femeninos o pueden tener características de ambos. La apariencia física de las personas con esta afección puede variar ampliamente. Muy pocas veces, la apariencia física puede desarrollarse por completo opuesta al sexo genético. Por ejemplo, un niño genéticamente masculino puede haber desarrollado la apariencia del sexo femenino.

En la mayoría de los casos, los genitales ambiguos en hembras genéticas (los niños pequeños con 2 cromosomas X) tienen las siguientes características:

En un niño genéticamente masculino (1 cromosoma X y 1 Y), los genitales ambiguos a menudo incluyen los siguientes rasgos:

Con muy pocas excepciones, los genitales ambiguos a menudo no son potencialmente mortales. Sin embargo, su tratamiento tiene consecuencias a corto y largo plazo. Por este motivo, un equipo de profesionales de la salud con experiencia en DDS trabajará en conjunto para comprender y tratar al niño y apoyar a la familia. Este equipo puede incluir neonatólogos, genetistas, enocrinólogos y psiquiatras o trabajadores sociales. El tratamiento específico dependerá de la causa concreta de los genitales ambiguos.

Causas

Las causas de los genitales ambiguos incluyen:

Cuándo contactar a un profesional médico

Contacte a su proveedor de atención médica si le preocupa la apariencia de los genitales externos de su hijo o si su bebé:

Todos pueden ser signos hiperplasia suprarrenal congénita.

Los genitales ambiguos se pueden descubrir durante el primer examen del bebé sano.

Lo que se puede esperar en el consultorio médico

El proveedor realizará un examen físico, el cual puede revelar genitales que no son ni "típicamente masculinos" ni "típicamente femeninos", sino algo intermedio.

El proveedor hará preguntas sobre la historia clínica para ayudar a identificar cualquier trastorno cromosómico. Las preguntas pueden incluir:

Se pueden realizar las siguientes pruebas:

Es posible que se requieran exámenes tales como endoscopias, radiografía abdominal, ecografía de la pelvis o del abdomen y exámenes similares para determinar la presencia o ausencia de estructuras genitales internas (como testículos no descendidos).

En algunos casos, se puede requerir una laparoscopia, una laparotomía exploratoria o una biopsia de las gónadas para confirmar la presencia de trastornos que puedan causar genitales ambiguos.

Dependiendo de la causa, se utilizan cirugía, hormonoterapia u otras terapias para tratar afecciones que puedan causar genitales ambiguos.

Ha habido cambios significativos en el tratamiento de los genitales ambiguos. En el pasado se pensaba que lo mejor era asignar un género lo más rápido posible. Esto a menudo se basaba en los genitales externos más que en el género cromosómico. La opinión de los expertos ha pasado a comprender que todos los factores cromosómicos, neuronales, hormonales, psicológicos y conductuales pueden influir en la identidad de género.

Muchos expertos ahora instan a retrasar la cirugía definitiva mientras sea saludable, e idealmente involucrar al niño en la decisión, a menos que la cirugía sea necesaria para la salud del bebé. Trabajar con el equipo de atención médica de su hijo puede ayudarlo a tomar las mejores decisiones para este. Además, un grupo de apoyo de TDS puede ayudar a brindar a las familias las más recientes investigaciones y ofrecer una comunidad de otras familias, niños y adultos que han enfrentado los mismos problemas.

Referencias

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Actualizado: 4/25/2023
Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team. Editorial update 03/12/24.
Traducción y localización realizada por: HolaDoctor
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