Adrenoleucodistrofia

Definición

La adrenoleucodistrofia (ADL) describe varios trastornos estrechamente relacionados que interrumpen la descomposición de ciertas grasas. Con frecuencia, estos trastornos se transiten de padres a hijos (hereditarios).

Nombres alternativos

Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X; Adrenomieloneuropatía; Adrenoleucodistrofia cerebral infantil; ALD; Complejo de Schilder-Addison

Causas

La ADL por lo regular se trasmite de padres a hijos como un rasgo genético ligado al cromosoma X. Afecta sobre todo a los hombres. Algunas mujeres portadoras pueden tener formas más leves de la enfermedad. Esta enfermedad afecta a alrededor de 1 de cada 20,000 personas de todas las razas.

Algunos casos de ADL se presentan cuando el gen cambia. A esta se le llama espontánea y no es hereditaria. 

Esta afección ocasiona la acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga en el sistema nervioso, en las glándulas suprarrenales y en los testículos. Esto interrumpe la actividad normal en estas partes del cuerpo.

Existen tres categorías principales de esta enfermedad:

Síntomas

Los síntomas del tipo cerebral infantil incluyen:

Los síntomas de la ADL incluyen:

Los síntomas de la insuficiencia suprarrenal (tipo Addison) incluyen:

Pruebas y exámenes

En la mayoría de los estados, se realizan pruebas de ADL a los niños como parte de sus pruebas neonatales de detección. Esto se hace con una punción en el talón para extraer sangre (como parte de las pruebas de detección de rutina en recién nacidos). Las pruebas neonatales no diagnostican la afección, pero pueden ayudar a realizar pruebas y un diagnóstico oportuno. 

Los exámenes para esta afección incluyen:

Tratamiento

La disfunción suprarrenal se puede tratar con esteroides suplementarios, tales como el cortisol, si la glándula suprarrenal no está produciendo suficientes hormonas.

No existe un tratamiento específico disponible para la ADL ligada al cromosoma X. Un trasplante de médula ósea puede detener el progreso de la afección.

Cuidados de apoyo y observación cuidadosa de la alteración del funcionamiento de la glándula suprarrenal pueden ayudar a mejorar la comodidad y la calidad de vida.

Grupos de apoyo

Los siguientes recursos pueden proporcionar más información sobre la ADL:

Expectativas (pronóstico)

La forma infantil de la ADL ligada al cromosoma X es una enfermedad progresiva que lleva a un coma prolongado (estado vegetativo) en aproximadamente 2 años después de la aparición de los síntomas neurológicos. El niño puede vivir en este estado hasta por 10 años hasta que se presenta la muerte.

Las otras formas de esta enfermedad son más leves.

Posibles complicaciones

Pueden presentarse las siguientes complicaciones:

Cuándo contactar a un profesional médico

Comuníquese con su proveedor de atención médica si:

Prevención

Se recomienda asesoría genética para parejas que tienen antecedentes familiares de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X. Las madres de los hijos afectados tienen un 85% de probabilidad de ser portadoras de la afección.

El diagnóstico prenatal de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X también está disponible. Se hace mediante una examinación de células de una muestra de vellosidades coriónicas o amniocentesis. Estos exámenes buscan cualquier cambio genético conocido en la familia o niveles de ácidos grasos de cadena muy larga.

Referencias

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Errors in metabolism. In: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. 13th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 26.

Lissauer T, Carroll W. Neurological disorders. In: Lissauer T, Carroll W, eds. Illustrated Textbook of Paediatrics. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:chap 29.

Wangler MF. Defects in metabolism of lipids./Disorders of very-long-chain fatty acids and other peroxisomal functions. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, et al, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 22nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2025:chap 106.2.


Actualizado: 12/31/2023
Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
Traducción y localización realizada por: HolaDoctor
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