Es un trastorno genético que afecta la piel, el cerebro y el sistema nervioso, los riñones, el corazón y los pulmones. La afección también puede provocar que crezcan tumores en el cerebro. Estos tumores tienen la apariencia de un tubérculo o raíz.
Enfermedad de Bourneville; Complejo de esclerosis tuberosa (CET)
La esclerosis tuberosa es una afección genética. Los cambios (variantes o mutaciones del gen disfuncional) en uno de dos genes, TSC1 y TSC2, son responsables de la mayoría de los casos.
Solo es necesario que uno de los padres transmita el gen disfuncional para que su hijo adquiera la enfermedad. Sin embargo, la mayoría de los casos se deben a nuevos cambios del gen. En la mayoría de los casos no existe un antecedente familiar de la enfermedad.
Esta afección es una de un grupo de enfermedades llamadas síndromes neurocutáneos. Hay compromiso tanto de la piel como del sistema nervioso central (cerebro y médula espinal).
No existen factores de riesgo conocidos más allá de tener un progenitor con esclerosis tuberosa. En ese caso, cada niño tiene un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad.
Los síntomas cutáneos incluyen:
Los síntomas cerebrales incluyen:
Otros síntomas:
Los síntomas varían de una persona a otra. Algunas personas tienen inteligencia normal y no presentan convulsiones. Otras tienen discapacidades intelectuales o convulsiones difíciles de controlar.
Las señales pueden incluir:
Los exámenes pueden incluir:
Están disponibles pruebas de ADN para los dos genes (TSC1 o TSC2) que pueden causar esta enfermedad.
Los chequeos regulares de los riñones con ultrasonido son importantes para constatar que no haya ningún crecimiento de un tumor.
No existe ningún tratamiento específico para la esclerosis tuberosa. Debido a que la enfermedad puede diferir de una persona a otra, el tratamiento se basa en los síntomas.
Puede encontrar más información y apoyo para personas con esclerosis tuberosa y sus familias en: www.tsalliance.org
Los niños con esclerosis tuberosa leve generalmente tienen un buen pronóstico. Sin embargo, el pronóstico para los niños con discapacidad intelectual grave o crisis epilépticas incontrolables generalmente necesitarán asistencia de por vida.
Algunas veces, cuando un niño nace con esclerosis tuberosa grave, se descubre que uno de los padres ha tenido un caso leve de esclerosis tuberosa que no se diagnosticó.
Los tumores en esta enfermedad tienden a no ser cancerosos (benignos). Sin embargo, algunos tumores (como los tumores cerebrales o renales) se pueden volver cancerosos.
Las complicaciones pueden incluir:
Comuníquese con su proveedor de atención médica si:
Comuníquese con un especialista en genética si a su hijo le diagnostican un rabdomioma cardíaco. La esclerosis tuberosa es la causa principal de este tumor.
Se recomienda el asesoramiento genético para las parejas que tengan un antecedente personal o familiar de esclerosis tuberosa y deseen tener hijos.
Existe el diagnóstico prenatal para las familias con una variante del gen conocida o antecedentes de esta afección. Sin embargo, la esclerosis tuberosa frecuentemente aparece como una nueva mutación en el ADN. Esos casos no se pueden prevenir.
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