Existen varios trastornos genéticos recesivos asociados al cromosoma X, tales como la hemofilia y la distrofia muscular. éstos se heredan a través de un defecto genético en el cromosoma X. La mujer tiene dos cromosomas X, uno heredado de su madre y otro del padre. El hombre posee un cromosoma X procedente de su madre y un cromosoma Y heredado del padre. Las mujeres pueden recibir el gen defectuoso por un cromosoma X defectuoso ya sea de su madre o de su padre, si éste presenta la enfermedad. En cualquier caso, la niña será portadora y probablemente le transmitirá el defecto a su hija. Una niña no exhibe el trastorno de la misma forma en que un niño lo haría porque ella tiene dos cromosomas X y el dominante compensa el defecto en el X recesivo. Sólo si ambos padres de una mujer tienen el defecto en sus cromosomas X, ella presentará una forma más leve de la enfermedad.

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