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Autosómico recesivo

Definición

Es una de varias maneras en que un rasgo genético, trastorno o enfermedad se puede transmitir de padres a hijos.

Un trastorno autosómico recesivo significa que deben estar presentes dos copias de un gen anormal para que se desarrolle la enfermedad o el rasgo.

Nombres alternativos

Genética - autosómico recesivo; Herencia - autosómico recesivo

Información

Heredar una enfermedad, afección o rasgo específico depende del tipo de cromosoma afectado. Los dos tipos son cromosomas autosómicos y cromosomas sexuales. También depende de si el rasgo es dominante o recesivo.

Una variación en un gen en uno de los primeros 22 cromosomas no sexuales puede llevar a un trastorno autosómico.

Los genes vienen en pares. Un gen en cada par proviene del óvulo y el otro del esperma. La herencia recesiva significa que ambos genes de un par deben ser anormales para causar la enfermedad. Las personas con solo un gen variante en el par se consideran portadoras. Estas personas con mucha frecuencia no son perjudicadas por esta afección. Sin embargo, les pueden transmitir el gen variante a sus hijos.

PROBABILIDADES DE HEREDAR UN RASGO

Si usted nace de padres que porten el mismo gen autosómico recesivo, tiene 25% (1 de 4) probabilidades de heredar el gen variante de ambos padres y desarrollar la enfermedad. Usted tiene un 50% (1 en 2) de probabilidades de heredar un gen variante. Esto lo convertiría en portador.

En otras palabras, para un niño nacido de una pareja en la que ambos portan el gen variante (pero no tienen signos de la enfermedad), el resultado esperado para cada embarazo es:

• Un 25% de probabilidades de que el niño nazca con dos genes normales (saludable)
• Un 50% de probabilidades de que el niño nazca con un gen normal y otro variante (portador, sin la enfermedad)
• Un 25% de probabilidades de que el niño nazca con dos genes variantes (en riesgo de padecer la enfermedad)

Nota: Estos resultados no significan que los hijos definitivamente vayan a ser portadores o a estar gravemente afectados.

Referencias

Gregg AR, Kuller JA. Human genetics and patterns of inheritance. In: Lockwood CJ, Copel JA, Dugoff L, eds. Creasy and Resnik's Maternal-Fetal Medicine: Principles and Practice. 9th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2023:chap 1.

Jones KL, Jones MC, Campo M. Genetics, genetic counseling, and prevention. In: Jones KL, Jones MC, Campo MD, eds. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:chap 2.

Korf BR, Limdi NA. Principles of genetics. In: Goldman L, Cooney KA, eds. Goldman-Cecil Medicine. 27th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2024:chap 31.

Scott DA, Lee B. Patterns of genetic transmission. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, et al, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 22nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2025:chap 97.

Sondheimer N. Patterns of single-gene inheritance. In: Cohn RD, Scherer SW, Hamosh A, eds. Thompson & Thompson Genetics and Genomics in Medicine. 9th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2024:chap 7.

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