Trisomía 18
Definición
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia del material del cromosoma 18, en lugar de las 2 copias normales. En casos poco frecuentes, el material extra puede adherirse a otro cromosoma (translocación). En la mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos. En cambio, los problemas que producen esta afección ocurren en el espermatozoide o el óvulo que forma el feto.
Nombres alternativos
Síndrome de Edwards
Causas
La trisomía 18 se presenta en 1 de cada 6000 nacimientos vivos. Es 3 veces más frecuente en las niñas que en los niños.
El síndrome se presenta cuando hay material extra del cromosoma 18. Este material extra afecta el desarrollo normal.
- La trisomía 18: la presencia de un cromosoma 18 adicional (tercero) en todas las células.
- La trisomía 18 en mosaico: la presencia de un cromosoma 18 adicional en algunas células.
- La trisomía 18 parcial: la presencia de una parte de un cromosoma 18 adicional en las células.
La mayoría de los casos de trisomía 18 no se trasmiten de padres a hijos (hereditario). En cambio, los eventos que producen la trisomía 18 ocurren en el espermatozoide o el óvulo que forma el feto.
Síntomas
Los síntomas pueden incluir:
- Puños cerrados
- Piernas cruzadas
- Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convexos)
- Bajo peso al nacer
- Orejas de implantación baja
- Retardo mental
- Uñas insuficientemente desarrolladas
- Cabeza pequeña (microcefalia)
- Mandíbula pequeña (micrognacia)
- Testículo no descendido
- Forma inusual del pecho (tórax en quilla)
Pruebas y exámenes
Un examen durante el embarazo puede mostrar un útero inusualmente grande y líquido amniótico de más. Cuando el niño nace, puede que la placenta sea inusualmente pequeña. El examen físico del bebé puede mostrar patrones inusuales de los rasgos faciales y las huellas dactilares. Las radiografías pueden evidenciar un esternón corto.
Los estudios cromosómicos mostrarán trisomía 18. La anomalía cromosómica puede estar presente en cada célula o solo en un cierto porcentaje de las células (llamado mosaicismo). Los estudios pueden mostrar parte del cromosoma en algunas células. En casos poco frecuentes, parte del cromosoma 18 se adhiere a otro cromosoma. Esto se conoce como translocación.
Otros signos incluyen:
- Agujero, división o hendidura en el iris del ojo (coloboma)
- Separación entre el lado izquierdo y derecho del músculo abdominal (diástasis de rectos)
- Hernia umbilical o hernia inguinal
Con frecuencia, hay signos de enfermedad cardíaca congénita, como:
- Comunicación interauricular (CIA)
- Conducto arterial persistente (CAP)
- Comunicación interventricular (CIV)
Los exámenes también pueden mostrar problemas renales, como:
- Riñón en herradura
- Hidronefrosis
- Riñón poliquístico
Tratamiento
No hay ningún tipo de tratamiento específico para la trisomía 18. Los tratamientos que se utilicen dependerán de la afección individual de la persona.
Grupos de apoyo
Puede encontrar más información y apoyo para personas con trisomía 13 y sus familias en:
- Support Organization for Trisomy 18, 13 and Related Disorders (SOFT):trisomy.org
- Trisomy 18 Foundation:www.trisomy18.org
- Hope For Trisomy 13 and 18:www.hopefortrisomy13and18.org
Expectativas (pronóstico)
La mitad de los bebés con esta afección no sobrevive más allá de la primera semana de vida. Nueve de cada diez niños morirán antes de cumplir 1 año de edad. Algunos niños han sobrevivido hasta los años de la adolescencia, pero con problemas de salud y del desarrollo graves.
Posibles complicaciones
Las complicaciones dependen de los defectos y síntomas específicos.
Las complicaciones pueden incluir:
- Dificultad para respirar o falta de respiración (apnea)
- Sordera
- Problemas de alimentación
- Insuficiencia cardíaca
- Convulsiones
- Problemas de la vista
Cuándo contactar a un profesional médico
La asesoría genética puede ayudar a las familias a entender la enfermedad, los riesgos de heredarla y cómo cuidar de la persona.
Prevención
Se pueden hacer exámenes durante el embarazo para averiguar si el niño tiene este síndrome.
Se recomienda la asesoría genética para padres que tengan un niño con este síndrome y que deseen tener más hijos.
Referencias
Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 98.
Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetic disorders and dysmorphic conditions. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli and Davis' Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2023:chap 1.
National Center for Advancing Translational Sciences. Genetic and Rare Diseases Information Center website. Trisomy 18. rarediseases.info.nih.gov/diseases/6321/trisomy-18. Updated February 2023. Accessed October 17, 2023.
Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
Traducción y localización realizada por: HolaDoctor
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