Síndrome de Ehlers-Danlos
Definición
El síndrome de Ehlers-Danlos (EDS, en inglés) es un grupo de trastornos hereditarios caracterizado por articulaciones extremadamente sueltas o laxas, piel muy elástica (hiperelástica) en la que se forman hematomas con gran facilidad y vasos sanguíneos que se dañan fácilmente.
Causas
Existen por lo menos 13 tipos de EDS.
Una variedad de cambios genéticos (mutaciones) causa problemas con el colágeno. Ese es el material que brinda estructura y fortaleza a:
- Piel
- Huesos
- Vasos sanguíneos
- Órganos internos
El colágeno anormal lleva a síntomas asociados con el síndrome de Ehlers-Danlos. En algunas formas del síndrome se puede presentar la ruptura de órganos internos o válvulas cardíacas anormales.
Los antecedentes familiares son un factor de riesgo en algunos casos.
Síntomas
Los síntomas del síndrome de Ehlers-Danlos varían según su tipo y pueden incluir:
- Dolor de espalda
- Hiperlaxitud articular
- Piel que se estira, presenta equimosis y se daña fácilmente
- Cicatrización fácil y curación de heridas deficiente
- Pies planos
- Aumento de la movilidad articular, crujido en las articulaciones, artritis temprana
- Dislocación articular
- Dolor articular
- Ruptura prematura de membranas durante el parto
- Piel muy suave y aterciopelada
- Problemas de visión
Pruebas y exámenes
El examen de un proveedor de atención médica puede revelar:
- Superficie ocular deformada (córnea).
- Soltura excesiva de las articulaciones e hipermovilidad articular.
- Una válvula mitral en el corazón que no cierra estrechamente (prolapso de la válvula mitral).
- Infección de las encías (periodontitis).
- Ruptura de intestinos, útero o globo ocular (se ve solamente en el síndrome de Ehlers-Danlos vascular, el cual es infrecuente).
- Piel suave, delgada o muy elástica.
Los exámenes que se realizan para diagnosticar el síndrome de Ehlers-Danlos incluyen:
- Tipificación del colágeno (realizada en una muestra de biopsia de piel).
- Prueba de mutación del gen de colágeno.
- Ecocardiografía (ecografía o ultrasonido del corazón).
- Actividad de lisil oxidasa o de lisil hidroxilasa (para verificar la formación de colágeno).
Tratamiento
No existe cura específica para el EDS, así que los problemas y síntomas individuales se deben evaluar y atender de manera apropiada. Con frecuencia, se necesita fisioterapia o la evaluación de un médico especialista en medicina de rehabilitación.
Grupos de apoyo
Para obtener más información y apoyo para las personas con Ehlers-Danlos y sus familias en:
The Ehlers-Danlos Society -- www.ehlers-danlos.com/support/
Expectativas (pronóstico)
Las personas con EDS generalmente tienen un período de vida normal. Su nivel de inteligencia también es normal.
Las personas con el poco común tipo vascular de EDS tienen un mayor riesgo de ruptura de un órgano o de un vaso sanguíneo principal. Estas personas tienen un alto riesgo de muerte súbita.
Posibles complicaciones
Las posibles complicaciones del EDS incluyen:
- Dolor articular crónico
- Artritis de aparición temprana
- Dificultad para cerrar las heridas quirúrgicas o para retirar los puntos
- Ruptura prematura de membranas durante el embarazo
- Ruptura de los grandes vasos sanguíneos, incluso la ruptura de un aneurisma aórtico (solamente en el EDS vascular)
- Ruptura de un órgano hueco como el útero o el intestino (solamente en el EDS vascular)
- Ruptura del globo ocular
Cuándo contactar a un profesional médico
Comuníquese con su proveedor para solicitar una cita si tiene antecedentes familiares del EDS y está preocupado por su riesgo o está planeando tener hijos.
Comuníquese con su proveedor para solicitar una citasi usted o su hijo tienen síntomas del EDS.
Prevención
Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares del EDS. Quienes estén planeando tener hijos deben ser conscientes del tipo de EDS que tienen y la forma en que se transmite de padres a hijos. Esto se puede determinar por medio de exámenes y evaluaciones sugeridos por el proveedor o un asesor en genética.
Identificar cualquier riesgo significativo para la salud puede ayudar a prevenir las complicaciones graves por medio de exámenes de control y alteraciones en el estilo de vida.
Referencias
Krakow D. Heritable diseases of connective tissue. In: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, Koretzky GA, McInnes IB, O'Dell JR, eds. Firestein & Kelly's Textbook of Rheumatology. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021:chap 111.
Pyeritz RE. Inherited diseases of connective tissue. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 244.
Versión en inglés revisada por: Jatin M. Vyas, MD, PhD, Associate Professor in Medicine, Harvard Medical School; Associate in Medicine, Division of Infectious Disease, Department of Medicine, Massachusetts General Hospital, Boston, MA. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
Traducción y localización realizada por: HolaDoctor
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