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Miotonía congénita

Definición

Es un trastorno hereditario que afecta la relajación de los músculos. Es congénito, lo cual significa que está presente al nacer. Es más común en el norte de Escandinavia.

Nombres alternativos

Enfermedad de Thomsen; Enfermedad de Becker

Causas

La miotonía congénita es causada por un cambio genético (variante genética). Se pasa ya sea de uno o de ambos padres a sus hijos (hereditaria).

La miotonía congénita es causada por un problema en la parte de las células musculares que se necesitan para que los músculos se relajen. Se presentan descargas eléctricas repetitivas y anormales en los músculos, causando un tipo de rigidez muscular llamada miotonía.

Síntomas

El signo característico de esta afección es la miotonía, en la cual los músculos son incapaces de relajarse rápidamente después de contraerse. Por ejemplo, después de un apretón de manos, la persona solo es capaz de abrir la mano y retirarla muy lentamente.

Los primeros síntomas pueden incluir:

• Dificultad para tragar
• Náuseas
• Movimientos rígidos que mejoran al repetirlos
• Dificultad respiratoria u opresión en el pecho al comienzo del ejercicio
• Caídas frecuentes
• Dificultad para abrir los ojos después cerrarlos con fuerza o llorar 

Los niños con miotonía congénita tienden a lucir musculosos y bien desarrollados y es posible que no presenten síntomas de esta enfermedad hasta la edad de 2 o 3 años.

Pruebas y exámenes

Su proveedor de atención médica puede preguntar si hay antecedentes familiares de miotonía congénita.

Los exámenes incluyen:

• Electromiografía (EMG) y estudios de conducción nerviosa (NCS, por sus siglas en inglés)
• Pruebas genéticas
• Biopsia del músculo

Tratamiento

Debido a que el frío y el estrés pueden empeorar los síntomas, el control se dirige primeramente a evitar estos detonantes potenciales. Algunas formas de ejercicio también pueden ser de beneficio. La Mexiletina es un medicamento para el tratamiento de los síntomas de la miotonía congénita. Otros tratamientos incluyen: 

• Fenitoína
• Procainamida
• Quinina (actualmente se usa poco, debido a los efectos secundarios)
• Carbamazepina 

Grupos de apoyo

Los siguientes recursos pueden brindarle información acerca de la miotonía congénita:

• Muscular Dystrophy Association -- www.mda.org/disease/myotonia-congenita
• Biblioteca Nacional de Medicina, Medline Plus -- medlineplus.gov/genetics/condition/myotonia-congenita/

Expectativas (pronóstico)

Las personas con esta afección pueden evolucionar bien. Los síntomas solo ocurren apenas se inicia un movimiento. Luego de unas pocas repeticiones, el músculo se relaja y el movimiento se vuelve normal.

Posibles complicaciones

Las complicaciones pueden incluir:

• Neumonía por aspiración causada por las dificultades para tragar
• Asfixia, náuseas o dificultad para tragar frecuentes en un bebé
• Problemas articulares prolongados (crónicos)
• Debilidad de los músculos abdominales

Cuándo contactar a un profesional médico

Comuníquese con su proveedor si su hijo tiene síntomas de miotonía congénita.

Prevención

Las parejas que deseen tener hijos y que tengan antecedentes familiares de miotonía congénita deben contemplar la posibilidad de buscar asesoría genética.

Referencias

Bryan ES, Alsaleem M. Myotonia congenita. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024. Updated August 28, 2023. PMID: 32966006 www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK562335/.

Kang MK, Kerchner GA, Ptácek LJ. Channelopathies: episodic and electrical disorders of the nervous system. In: Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, Newman NJ, eds. Bradley and Daroff's Neurology in Clinical Practice. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:chap 98.

Manzur AY. Muscular dystrophies. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, et al, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 22nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2025:chap 649.

Selcen D. Muscle diseases. In: Goldman L, Cooney KA, eds. Goldman-Cecil Medicine. 27th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2024:chap 389.

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