Mucopolisacaridosis tipo IV
Definición
La mucopolisacaridosis tipo IV (MPS IV) es una enfermedad rara en la cual el cuerpo carece o no tiene suficiente cantidad de una enzima necesaria para descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar. Estas cadenas de moléculas son llamadas glucosaminoglicanos (anteriormente denominados mucopolisacáridos). Como resultado, las moléculas se acumulan en diferentes partes del cuerpo y causan diversos problemas de salud.
La afección pertenece a un grupo de enfermedades llamado mucopolisacaridosis (MPS). La MPS IV también se conoce como síndrome de Morquio.
Existen varios tipos de MPS, incluyendo:
- MPS I (síndrome de Hurler; síndrome de Hurler-Scheie; síndrome de Scheie)
- MPS II (síndrome de Hunter)
- MPS III (síndrome de Sanfilippo)
Nombres alternativos
MPS IV; Síndrome de Morquio; Mucopolisacaridosis tipo IVA; MPS IVA; Deficiencia de galactosamina-6-sulfatasa; Mucopolisacaridosis tipo IVB; MPS IVB; Deficiencia de beta galactosidasa; Enfermedad de almacenamiento lisosómico - mucopolisacaridoris tipo IV
Causas
La MPS IV es una afección hereditaria. Esto significa que normalmente se transmite de padres a hijos. Si ambos padres portan la copia defectuosa del gen relacionado con esta afección, cada uno de sus hijos tiene un 25% (1 de cada 4) de probabilidades de presentar esta enfermedad. Esto se llama rasgo autosómico recesivo.
Existen dos formas de la MPS IV: el tipo A y el tipo B.
- El tipo A es causado por un defecto en el gen GALNS. Las personas con este tipo no tienen una enzima llamada N-acetilgalactosamina-6-sulfatasa.
- El tipo B es causado por un defecto en el gen GLB1. Las personas con este tipo no producen suficiente cantidad de una enzima llamada beta-galactosidasa.
El cuerpo necesita estas enzimas para descomponer una cadena larga de moléculas de azúcar llamada queratán sulfato. En ambos tipos, se acumulan cantidades anormalmente grandes de glucosaminoglicanos en el cuerpo. Esto puede dañar los órganos del cuerpo.
Síntomas
Los síntomas normalmente comienzan entre la edad de 1 y 3 años. Estos incluyen:
- Desarrollo anormal de huesos, incluso la columna vertebral
- Tórax en forma de campana con las costillas ensanchadas en la parte inferior
- Córnea opaca
- Rasgos faciales toscos
- Hígado agrandado
- Soplo cardíaco
- Hernia en la ingle
- Articulaciones hipermóviles
- Piernas en X
- Cabeza grande (macrocefalia)
- Pérdida de la función nerviosa debajo del cuello
- Estatura baja con un tronco especialmente corto
- Dientes ampliamente espaciados
Pruebas y exámenes
Su proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico que puede detectar:
- Curvatura anormal de la columna
- Córnea opaca
- Soplo cardíaco
- Hernia en la ingle
- Hígado agrandado
- Pérdida de la función nerviosa debajo del cuello
- Baja estatura (en especial tronco corto)
Generalmente, primero se hacen los exámenes de orina. Estos exámenes pueden mostrar mucopolisacáridos adicionales, pero no pueden determinar la forma específica de MPS.
Otros exámenes pueden incluir:
- Niveles de enzimas en la sangre
- Ecocardiografía
- Pruebas genéticas
- Audiometría
- Examen ocular con lámpara de hendidura
- Cultivo de los fibroblastos de la piel
- Radiografía de huesos largos, costillas y columna vertebral
- IRM en la parte baja del cráneo y la parte superior del cuello
Tratamiento
Para el tipo A, se puede tratar con un medicamento llamado elosulfase alfa (Vimizin), que reemplaza la carencia de la enzima. Se administra a través de una vena (IV, de manera intravenosa). Hable con su proveedor para obtener más información.
La terapia de reemplazo enzimático no está disponible para el tipo B.
Para ambos tipos, los síntomas se tratan a medida que aparecen. Una artrodesis vertebral puede prevenir la lesión permanente de la médula espinal en personas cuyos huesos cervicales estén subdesarrollados.
Grupos de apoyo
Se puede encontrar más información y apoyo para personas con MPS IV y sus familias en:
- National MPS Society -- mpssociety.org/
- National Organization for Rare Disorders -- rarediseases.org/gard-rare-disease/mucopolysaccharidosis-type-iv/
- NIH Genetic and Rare Diseases Information Center -- rarediseases.info.nih.gov/diseases/12562/mucopolysaccharidosis-type-iv
Expectativas (pronóstico)
La función cognitiva (habilidad para pensar claramente) generalmente es normal en las personas con MPS IV.
Los problemas óseos pueden llevar a que se presenten problemas de salud mayores. Por ejemplo, los huesos pequeños en la parte superior del cuello pueden deslizarse y dañar la médula espinal, causando parálisis. De ser posible, se debe realizar una cirugía para corregir tales problemas.
Las complicaciones del corazón pueden llevar a la muerte.
Posibles complicaciones
Estas complicaciones pueden suceder:
- Problemas respiratorios
- Insuficiencia cardíaca
- Daño a la médula espinal y posible parálisis
- Problemas de visión
- Problemas al caminar relacionados con la curvatura anormal de la columna y otros problemas óseos
Cuándo contactar a un profesional médico
Comuníquese con su proveedor si se presentan síntomas de MPS IV.
Prevención
Se recomienda la asesoría genética para las parejas que quieran tener hijos y tengan antecedentes familiares de MPS IV. Hay disponibilidad de pruebas prenatales.
Referencias
Pyeritz RE. Inherited diseases of connective tissue. In: Goldman L, Cooney KA, eds. Goldman-Cecil Medicine. 27th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2024:chap 239.
Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 107.
Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Inborn errors of metabolism. In: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, eds. Emery's Elements of Medical Genetics and Genomics. 16th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:chap 18.
Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
Traducción y localización realizada por: HolaDoctor
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