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Hiperbilirrubinemia familiar transitoria

Definición

Es un trastorno metabólico que se transmite de padres a hijos. Los bebés con este trastorno nacen con ictericia grave.

Nombres alternativos

Síndrome de Lucey-Driscoll

Causas

La hiperbilirrubinemia familiar transitoria es un trastorno hereditario que ocurre cuando el cuerpo no descompone (metaboliza) apropiadamente una cierta forma de bilirrubina y los niveles de esta aumentan rápidamente en el organismo. Los niveles altos son tóxicos para el cerebro y pueden causar la muerte.

Síntomas

El recién nacido puede presentar:

• Piel amarilla (ictericia)
• Ojos amarillos (ictericia)
• Letargo

Sin tratamiento, se pueden presentar convulsiones y problemas neurológicos (kernicterus o ictericia nuclear)

Pruebas y exámenes

Los exámenes de sangre para determinar los niveles de bilirrubina pueden identificar la gravedad de la ictericia.

Tratamiento

Se utiliza la fototerapia con luz azul para el tratamiento de niveles altos de bilirrubina. Algunas veces, es necesario realizar una exanguinotransfusión si los niveles son extremadamente altos.

Expectativas (pronóstico)

Los bebés que reciben tratamiento pueden tener un pronóstico bueno, de lo contrario, se desarrollan complicaciones graves. Este trastorno tiende a mejorar con el tiempo.

Posibles complicaciones

Si la afección no se trata, se pueden presentar problemas graves del sistema nervioso y el cerebro (neurológicos) o la muerte.

Cuándo contactar a un profesional médico

En la mayoría de los casos, este problema se identifica inmediatamente después del parto. Sin embargo, consulte con su proveedor de atención médica si nota que la piel de su bebé se está tornando amarillenta. Existen otras causas de ictericia en el recién nacido que se tratan con facilidad.

La asesoría genética les puede ayudar a las familias a entender la enfermedad, sus riesgos de reaparición y cómo cuidar a la persona.

Prevención

La fototerapia puede ayudar a prevenir las complicaciones serias de este trastorno.

Referencias

Korenblat KM. Approach to the patient with jaundice or abnormal liver tests. In: Goldman L, Cooney KA, eds. Goldman-Cecil Medicine. 27th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2024:chap 133.

National Center for Advancing Translational Sciences. Genetic and Rare Diseases Information Center website. Lucey-Driscoll syndrome. rarediseases.info.nih.gov/diseases/3304/lucey-driscoll-syndrome. Updated February 2023. Accessed October 17, 2023.

Rosenberg WMC, Badrick T, Lo SF, Tanwar S. Liver disease. In: Rifai N, Chiu RWK, Young I, Burnham CAD, Wittwer CT, eds. Tietz Textbook of Laboratory Medicine. 7th ed. St Louis, MO: Elsevier; 2023:chap 51.

Taylor TD, Wheatley MA, Lidofsky SD. Jaundice. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger and Fordtran's Gastrointestinal and Liver Disease: Pathophysiology/Diagnosis/Management. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021:chap 21.

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