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Distrofias coroideas

Definición

Las distrofias coroideas son trastornos del ojo que involucran la capa de vasos sanguíneos llamada coroides. Estos vasos sanguíneos están entre la esclerótica (la parte blanca del ojo) y la retina (la parte negra del ojo).

En la mayoría de los casos, una distrofia coroidea se debe a un gen anormal, el cual se transmite de padres a hijos. Casi siempre afecta a los hombres, comenzando en la niñez.

Los primeros síntomas son pérdida de la visión periférica y pérdida de la visión en la noche. Un cirujano oftalmólogo que se especialice en la retina (la parte posterior del ojo) puede diagnosticar este trastorno.

Nombres alternativos

Coroideremia; Atrofia girata; Distrofia coroidea areolar central

Pruebas y exámenes

Se pueden necesitar los siguientes exámenes para diagnosticar la afección.

• Electrorretinografía
• Angiografía con fluoresceína
• Pruebas genéticas

Tratamiento

Se han realizado ensayos clínicos para tratar de retrasar el avance de la enfermedad mediante la inyección de una forma del material genético faltante debajo de la retina

Referencias

Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzi LA. Hereditary chorioretinal dystrophies. In: Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzi LA, eds. The Retinal Atlas. 2nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017:chap 2.

Fleckenstein M, Schmitz-Valckenberg S, Holz FG. Autofluorescence imaging. In: Schachat AP, Sadda SVR, Hinton DR, Wilkinson CP, Wiedemann P, eds. Ryan's Retina. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2023:chap 5.

Lam BL, Davis JL, Gregori NZ. Choroideremia gene therapy. Int Ophthalmol Clin. 2021;61(4):185-193. PMID: 34584056 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34584056/.

Rahmani S, Schmitt M, Stepien KE. Inherited retinal diseases. In: Yanoff M, Duker JS, eds. Ophthalmology. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2023:chap 6.13.

Yanoff M, Sassani JW. Uvea. In: Yanoff M, Sassani JW, eds. Ocular Pathology. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 9.

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