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Deficiencia del factor XII (factor de Hageman)

Definición

La deficiencia del factor XII (doce) es un trastorno hereditario que afecta a una proteína (factor XII) involucrada en la coagulación de la sangre.

Nombres alternativos

Deficiencia de Factor 12; Deficiencia de factor Hageman; Rasgo de Hageman; Deficiencia de HAF

Causas

Cuando usted sangra, sucede una serie de reacciones en el cuerpo que ayudan a que se formen coágulos sanguíneos. Este proceso se denomina cascada de la coagulación. Involucra proteínas especiales, llamadas factores de coagulación. Usted puede tener una mayor probabilidad de sangrado excesivo si falta uno o más de estos factores, o si no están funcionando como deberían.

El factor XII es uno de estos. Su deficiencia no provoca que la persona afectada sangre de manera anormal. Pero la sangre tarda más tiempo de lo normal para coagularse en un tubo de ensayo.

La deficiencia del factor XII es un trastorno hereditario poco común.

Síntomas

Generalmente no hay síntomas.

Pruebas y exámenes

La deficiencia del factor XII casi siempre se encuentra cuando se hacen exámenes de coagulación para pruebas de detección rutinarias. Se asocia con una prueba de coagulación de tiempo parcial de tromboplastina (TPT) prolongado, pero con una prueba de coagulación de tiempo de protombina (TP) normal. 

Los exámenes pueden incluir:

• Análisis del factor XII para medir la actividad de este factor
• TP y TPT para verificar cuánto tiempo le toma a la sangre coagular
• Estudio de mezclas, una prueba de TPT especial para confirmar la deficiencia del factor XII

Tratamiento

Por lo general, no se necesita tratamiento.

Grupos de apoyo

Estos recursos pueden proporcionarle más información acerca de la deficiencia del factor XII:

• Fundación Nacional de Trastornos Hemorrágicos -- https://www.bleeding.org/community-resources
• Organización Nacional para Trastornos Raros -- rarediseases.org/rare-diseases/factor-xii-deficiency/
• Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras del NIH -- rarediseases.info.nih.gov/diseases/6558/factor-xii-deficiency

Expectativas (pronóstico)

Se espera que el resultado final sea bueno sin tratamiento.

Posibles complicaciones

En general, no se presentan complicaciones.

Cuándo contactar a un profesional médico

Su proveedor de atención médica por lo regular descubre esta enfermedad después de realizar otros exámenes de laboratorio.

Prevención

Se trata de una enfermedad hereditaria. Se desconoce una forma de prevención.

Referencias

Gailani D, Benjamin TF, Wheeler AP. Rare coagulation factor deficiencies. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematology: Basic Principles and Practice. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2023:chap 135.

Hall JE, Hall ME. Hemostasis and blood coagulation. In: Hall JE, Hall ME, eds. Guyton and Hall Textbook of Medical Physiology. 14th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021:chap 37.

Ragni MV. Coagulation factor deficiencies. In: Goldman L, Cooney KA, eds. Goldman-Cecil Medicine. 27th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2024:chap 160.

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