Deficiencia de glucosa -6- fosfato deshidrogenasa
Definición
La deficiencia de glucosa -6- fosfato deshidrogenasa (G-6-PD) es un trastorno en el cual los glóbulos rojos se descomponen cuando el cuerpo se expone a ciertos medicamentos o al estrés de una infección. Es hereditario, lo cual significa que pasa de padres a hijos.
Nombres alternativos
Deficiencia de G-6-PD; Anemia hemolítica a causa de deficiencia de G-6-PD; Anemia - hemolítica debido a deficiencia de G-6-PD
Causas
La deficiencia de G-6-PD ocurre cuando una persona carece o no tiene suficiente cantidad de una enzima llamada glucosa-6-fosfato deshidrogenasa. Esta enzima ayuda a que los glóbulos rojos trabajen apropiadamente.
Una cantidad muy baja de G-6-PD lleva a la destrucción de los glóbulos rojos. Este proceso se denomina hemólisis. Cuando este proceso está ocurriendo activamente, se denomina episodio hemolítico. Los episodios normalmente son breves. Esto es debido a que el cuerpo continúa produciendo nuevos glóbulos rojos que tienen actividad normal de G-6-PD.
La destrucción de los glóbulos rojos se puede desencadenar por infecciones, ciertos alimentos (como las habas) y ciertos medicamentos como:
- Medicamentos antipalúdicos como la quinina
- Ácido acetilsalicílico (aspirin) (dosis altas)
- Antinflamatorios no esteroides (AINES)
- Quinidina
- Sulfamidas
- Antibióticos como quinolonas, nitrofurantoina
Otros químicos, como las bolas de naftalina, también pueden precipitar un episodio.
En los Estados Unidos, la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa es más común entre la población de raza negra que en las personas de raza blanca. Los hombres tienen mayor probabilidad de padecerla que las mujeres.
Usted tiene mayor probabilidad de padecer esta afección si:
- Es afroamericano
- Es de ascendencia del Medio Oriente, particularmente los descendientes de los judíos sefardíes o kurdos
- Es hombre
- Tiene antecedentes familiares de la deficiencia
Una forma de este trastorno es común en personas blancas de origen mediterráneo. Esta forma también está asociada con episodios agudos de hemólisis. Los episodios son más largos y más severos que en los otros tipos del trastorno.
Síntomas
Las personas con esta afección no muestran ningún signo de la enfermedad hasta que sus glóbulos rojos se exponen a ciertos químicos presentes en alimentos o medicamentos.
Los síntomas son más comunes en los hombres y pueden incluir:
- Orina oscura
- Fiebre
- Dolor abdominal
- Agrandamiento del bazo y del hígado
- Fatiga
- Palidez
- Frecuencia cardíaca rápida
- Dificultad para respirar
- Coloración amarilla de la piel (ictericia)
Pruebas y exámenes
Se puede hacer un examen de sangre para verificar el nivel de G-6-PD.
Otros exámenes que se pueden hacer incluyen:
- Nivel de bilirrubina
- Conteo sanguíneo completo (CSC)
- Hemoglobina en orina
- Nivel de haptoglobina
- Examen de deshidrogenasa láctica (DHL)
- Examen de la reducción de la metahemoglobina
- Conteo de reticulocitos
Tratamiento
El tratamiento puede involucrar:
- Medicamentos para tratar una infección si se presenta
- Suspensión de cualquier medicamento que esté causando la destrucción de los glóbulos rojos
- Transfusiones, en algunos casos
Expectativas (pronóstico)
En la mayoría de los casos, los episodios hemolíticos desaparecen solos.
Posibles complicaciones
En pocas ocasiones, se puede producir insuficiencia renal o la muerte después de un evento hemolítico severo.
Cuándo contactar a un profesional médico
Contacte a su proveedor de atención médica si presenta síntomas de esta afección.
Contacte a su proveedor si ha sido diagnosticado con deficiencia de G-6-PD y los síntomas no desaparecen después del tratamiento.
Prevención
Las personas con G-6-PD deben evitar estrictamente la exposición a cosas que puedan precipitar un episodio. Hable con su proveedor sobre sus medicamentos.
Consejería o pruebas genéticas pueden estar disponibles para aquellas personas que tengan antecedentes familiares de esta afección.
Referencias
Gregg XT, Prchal JT. Red blood cell enzymopathies. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematology: Basic Principles and Practice. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2023:chap 45.
Lissauer T, Carroll W. Haematological disorders. In: Lissauer T, Carroll W, eds. Illustrated Textbook of Paediatrics. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:chap 23.
Michel M. Autoimmune and intravascular hemolytic anemias. In: Goldman L, Cooney KA, eds. Goldman-Cecil Medicine. 27th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2024:chap 146.
Versión en inglés revisada por: Todd Gersten, MD, Hematology/Oncology, Florida Cancer Specialists & Research Institute, Wellington, FL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
Traducción y localización realizada por: HolaDoctor
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