Mucopolisacáridos ácidos

Definición

Es un examen que mide la cantidad de mucopolisacáridos excretados en la orina ya sea en un episodio o en un período de 24 horas.

Los mucopolisacáridos son cadenas largas de moléculas de azúcar que se encuentran en todo el cuerpo, con frecuencia en el moco y en el líquido alrededor de las articulaciones.

Nombres alternativos

MPA; Dermatan sulfato - orina; Heparan sulfato en orina; Dermatan sulfato urinario; Heparan sulfato - orina

Forma en que se realiza el examen

Para la prueba de 24 horas, usted debe orinar en un recipiente o bolsa especial cada vez que vaya al baño. Generalmente se le proporcionarán dos recipientes. Usted orinará directamente dentro de un recipiente especial más pequeño y luego transferirá la orina a otro más grande.

Para un bebé:

Lave a profundidad la zona alrededor de la uretra (el hoyo a través del cual sale la orina). Abra una bolsa de recolección de orina (una bolsa de plástico con un papel adhesivo en una punta).

Revisa al niño con frecuencia, y cambie la bolsa después de que el niño haya orinado. Vacíe la bolsa en el recipiente que le proporcionó su proveedor de atención médica.

Los bebés activos pueden mover la bolsa provocando que la orina llegue al pañal. Puede necesitar más bolsas de recolección.

Al terminar, marque el contenedor y devuélvalo como le indicaron.

Preparación para el examen

No se necesita una preparación especial.

Lo que se siente durante el examen

El examen involucra solo una micción normal y no se produce ninguna molestia.

Razones por las que se realiza el examen

Este examen se realiza para diagnosticar un poco frecuente, grupo trastornos genéticos llamados mucopolisacaridosis (MPS). Estos incluyen, los síndromes de Hurler, Scheie y Hurler/Scheie (MPS I), el síndrome de Hunter (MPS II), el síndrome de Sanfilippo (MPS III), enfermedad de Morquio (MPS IV), el síndrome Maroteaux-Lamy (MPS VI) y el síndrome de Sly (MPS VII).

En general, este examen se hace en bebés que pueden tener un síntoma o antecedentes familiares de uno de estos trastornos.

Resultados normales

Los valores normales varían con la edad y de un laboratorio a otro. Hable con su proveedor acerca del significado de los resultados específicos de su examen.

Significado de los resultados anormales

Los niveles anormalmente altos pueden ser consistentes con un tipo de mucopolisacaridosis. Se necesitan exámenes adicionales para determinar el tipo específico de mucopolisacaridosis.

Referencias

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Genetic disorders. In: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease. 10th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 5.

Spranger JW. Mucopolysaccharidoses. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 107.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Inborn errors of metabolism. In: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, eds. Emergy's Elements of Medical Genetics. 16th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 18.


Actualizado: 5/2/2021
Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
Traducción y localización realizada por: HolaDoctor
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