Síndrome de Treacher-Collins
Definición
Es una afección genética que produce problemas con la estructura de la cara. La mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos (hereditaria).
Nombres alternativos
Disostosis mandibulofacial; Síndrome de Treacher Collins-Franceschetti
Causas
Los cambios en uno de tres genes, TCOF1, POLR1C o POLR1D, pueden llevar a que se presente el síndrome de Treacher Collins. La afección se puede transmitir de padres a hijos (hereditaria). Sin embargo, la mayoría de las veces, no hay otro miembro de la familia afectado.
La afección puede variar en gravedad de una generación a otra y de una persona a otra.
Síntomas
Los síntomas pueden incluir:
- La parte externa de los oídos es anormal o casi totalmente ausente
- Pérdida de la audición
- Mandíbula muy pequeña (micrognacia)
- Boca muy grande
- Defecto en el párpado inferior (coloboma)
- Vello del cuero cabelludo que se extiende hasta las mejillas
- Paladar hendido
Pruebas y exámenes
El niño casi siempre mostrará inteligencia normal. Un examen del bebé puede revelar una variedad de problemas, que incluyen:
- Forma anormal del ojo
- Pómulos planos
- Paladar hendido o labio leporino
- Mandíbula pequeña
- Orejas de implantación baja
- Orejas formadas anormalmente
- Conducto auditivo anormal
- Pérdida de la audición
- Defectos en el ojo (coloboma que se extiende hasta el párpado inferior)
- Pestañas disminuidas en el párpado inferior
Las pruebas genéticas pueden ayudar a identificar los cambios en los genes ligados a esta afección.
Tratamiento
La pérdida de la audición se trata para garantizar el mejor desempeño en la escuela.
Ser vigilado por un cirujano plástico es muy importante, debido a que los niños con esta afección pueden necesitar una serie de operaciones para corregir los defectos congénitos. Con la cirugía plástica, se puede corregir el mentón retraído y otros cambios en la estructura de la cara.
Grupos de apoyo
FACES: The National Craniofacial Association -- www.faces-cranio.org/
Expectativas (pronóstico)
Los niños con este síndrome en general crecen hasta convertirse en adultos de inteligencia normal que se desempeñan bien.
Posibles complicaciones
Las complicaciones pueden incluir:
- Dificultad para alimentarse
- Dificultad para hablar
- Problemas de comunicación
- Problemas de visión
Cuándo contactar a un profesional médico
Esta afección en la mayoría de los casos se observa al nacer.
La asesoría genética puede ayudar a las familias a entender la enfermedad y cómo cuidar a la persona.
Prevención
La asesoría genética se recomienda si usted tiene antecedentes familiares de este síndrome y desea quedar embarazada.
Referencias
Dhar V. Syndromes with oral manifestations. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 337.
Katsanis SH, Jabs EW, Adam MP, et al. Treacher Collins syndrome. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews [Internet]. Seattle, WA: University of Washington, Seattle; 1993-2022. PMID: 20301704 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301704/. Updated August 20, 2020. Accessed November 1, 2021.
Posnick JC, Tiwana PS, Panchal NH. Treacher Collins syndrome: evaluation and treatment. In: Fonseca RJ, ed. Oral and Maxillofacial Surgery. 3rd ed. St Louis, MO: Elsevier; 2018:chap 40.
Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
Traducción y localización realizada por: HolaDoctor
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