Síndrome del carcinoma basocelular congénito

Definición

Es un grupo de defectos transmitidos de padres a hijos. El trastorno compromete la piel, el sistema nervioso, los ojos, las glándulas endocrinas, el sistema urinario y reproductivo y los huesos.

La afección causa una extraña apariencia facial y un alto riesgo de cánceres de piel y tumores no cancerosos.

Nombres alternativos

Síndrome CBC (NCNS en inglés); Síndrome de Gorlin; Síndrome de Gorlin-Goltz; Síndrome del nevo basocelular (BCNS) Cáncer basocelular -  síndrome de carcinoma nevoide basocelular

Causas

El síndrome del carcinoma basocelular congénito es una afección genética poco común. El gen principal que está ligado al síndrome que se conoce como PTCH (de la palabra parchado [patched] en inglés). Un segundo gen, llamado SUFU, también se ha asociado con esta afección.

Las anormalidades en estos genes, comúnmente se transmiten de padres a hijos como un rasgo autosómico dominante. Esto significa que usted desarrolla el síndrome si cualquiera de los padres le transmite el gen. También es posible desarrollarlo, aunque no haya historial familiar.

Síntomas

Los síntomas principales de este trastorno son:

Otros síntomas abarcan:

La afección puede afectar el sistema nervioso y llevar a:

El trastorno también lleva a que se presenten anomalías óseas, como:

Pruebas y exámenes

Puede haber antecedentes familiares de este trastorno y antecedentes de cánceres basocelulares de la de piel.

Los exámenes pueden revelar:

Los exámenes que se pueden hacer abarcan:

Tratamiento

Es importante hacerse examinar por un especialista de la piel (dermatólogo) con frecuencia, de manera que los cánceres de piel se puedan tratar mientras todavía están pequeños.

Las personas con esta afección también deben ser examinadas y tratadas por otros especialistas, según qué parte del cuerpo esté afectada. Por ejemplo, un especialista en cáncer (oncólogo) puede tratar tumores en el cuerpo y un cirujano ortopeda puede ayudar a tratar problemas óseos.

Expectativas (pronóstico)

El control frecuente con una variedad de médicos especialistas es importante para tener un buen desenlace clínico.

Posibles complicaciones

Las personas con esta afección pueden presentar:

Cuándo contactar a un profesional médico

Comuníquese con su proveedor de atención médica para programar una cita si:

Prevención

Las parejas con antecedentes familiares de este síndrome podrían pensar en buscar asesoría genética antes de procrear.

Permanecer fuera del sol y usar filtros solares puede ayudar a prevenir nuevos cánceres basocelulares de piel.

Evite la radiación como la de los rayos X. Las personas que padecen esta afección son muy sensibles a la radiación. Exponerse a radiación puede provocar cáncer de piel.

Referencias

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Actualizado: 3/22/2020
Versión en inglés revisada por: Elika Hoss, MD, Senior Associate Consultant, Mayo Clinic, Scottsdale, AZ. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
Traducción y localización realizada por: HolaDoctor
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