Acrodisostosis

Definición

Es un trastorno extremadamente raro presente al nacer (congénito) que lleva a problemas en los huesos de las manos, los pies y la nariz, al igual que discapacidad intelectual.

Nombres alternativos

Acrodisplasia; Arkless-Graham; Maroteaux-Malamut

Causas

La mayoría de las personas con acrodisostosis no tienen antecedentes familiares de la enfermedad, pero algunas veces el trastorno se transmite de padre a hijo. Los padres con esta afección tienen una probabilidad de 1 en 2 de transmitirles el trastorno a sus hijos.

Existe un riesgo ligeramente mayor con padres de edad avanzada.

Síntomas

Los síntomas de este trastorno incluyen:

Pruebas y exámenes

El proveedor de atención médica generalmente puede diagnosticar esta afección con un examen físico. Este puede mostrar cualquiera de las siguientes:

En los primeros meses de vida, las radiografías pueden mostrar manchas de depósitos de calcio, llamado punteado, en los huesos (especialmente la nariz). Los bebés también pueden presentar:

Dos genes han sido vinculados con esta afección, y es posible realizar exámenes genéticos.

Tratamiento

El tratamiento depende de los síntomas.

Se pueden suministrar hormonas, como la hormona del crecimiento. Es posible que se realice una cirugía para tratar los problemas óseos.

Grupos de apoyo

Estos grupos pueden brindarle más información acerca de la acrodisostosis:

Expectativas (pronóstico)

Los problemas dependen del grado de compromiso del esqueleto y de la discapacidad intelectual. En general, las personas se recuperan bien.

Posibles complicaciones

La acrodisostosis puede llevar a:

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el proveedor de su hijo si presenta signos de acrodisostosis. Asegúrese de que la altura y peso de su hijo sean medidos durante cada consulta de bienestar. El proveedor lo puede referir a:

Referencias

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Other skeletal dysplasias. In: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013:560-593.

National Organization for Rare Disorders website. Acrodysostosis. rarediseases.org/rare-diseases/acrodysostosis. Accessed February 1, 2021.

Silve C, Clauser E, Linglart A. Acrodysostosis. Horm Metab Res. 2012;44(10):749-758. PMID: 22815067 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22815067/.


Actualizado: 10/27/2020
Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
Traducción y localización realizada por: HolaDoctor
La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. Los enlaces a otros sitios se proporcionan sólo con fines de información, no significa que se les apruebe. © 1997- A.D.A.M., unidad de negocios de Ebix, Inc. La reproducción o distribución parcial o total de la información aquí contenida está terminantemente prohibida.
© 1997- adam.comTodos los derechos son reservados