Síndrome de Noonan

Definición

Es una enfermedad presente al momento del nacimiento (congénita) que causa desarrollo anormal en muchas partes del cuerpo anormal. En algunos casos se puede transmitir de padres a hijos (hereditaria).

Causas

El síndrome de Noonan está ligado a defectos en varios genes. En general, ciertas proteínas involucradas en el crecimiento y desarrollo se vuelvan hiperactivas como resultado de estos cambios genéticos.

El síndrome de Noonan es una afección autosómica dominante. Esto significa que solo uno de los padres tiene que aportar el gen defectuoso para que el bebé tenga el síndrome. Sin embargo, es posible que algunos casos no sean hereditarios.

Síntomas

Los síntomas incluyen:

Pruebas y exámenes

El proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico. Este puede mostrar signos de problemas cardíacos que el bebé tenía desde el nacimiento. Pueden abarcar estenosis pulmonar y comunicación interauricular.

Los exámenes dependen de los síntomas, pero pueden incluir:

Las pruebas genéticas pueden ayudar a diagnosticar este síndrome.

Tratamiento

No hay un tratamiento específico. Su proveedor sugerirá un tratamiento para aliviar o manejar los síntomas. La hormona del crecimiento se ha utilizado con éxito en algunas personas con este síndrome para tratar la estatura baja.

Grupos de apoyo

Se puede encontrar más información y apoyo para las personas con el síndrome de Noonan y sus familias en -- www.teamnoonan.org.

Posibles complicaciones

Las complicaciones pueden incluir:

Cuándo contactar a un profesional médico

Esta afección se puede detectar en los primeros exámenes que se le hacen al bebé. Con frecuencia, se necesita un genetista para diagnosticar este síndrome.

Prevención

Es posible que las parejas con antecedentes familiares de síndrome de Noonan quieran solicitar asesoría genética antes de tener hijos.

Referencias

Cooke DW, Divall SA, Radovick S. Normal and aberrant growth in children. In: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williams Textbook of Endocrinology. 14th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 25.

Madan-Khetarpal S, Arnold G, Ortiz D. Genetic disorders and dysmorphic conditions. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, Garrison J, eds. Zitelli and Davis' Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2023:chap 1.

Mitchell AL. Congenital anomalies. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff and Martin's Neonatal-Perinatal Medicine. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 30.


Actualizado: 1/6/2022
Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
Traducción y localización realizada por: HolaDoctor
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